Спинальная мышечная атрофия – тяжелое генетическое заболевание, при котором у пациента развивается мышечная слабость

Спинальная мышечная атрофия – тяжелое генетическое заболевание, при котором у пациента развивается мышечная слабость. Без должного лечения СМА приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Месяц август посвящен осведомленности об этой болезни.

Заболевание наследственное, и для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

В России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии. Это стало возможным благодаря фонду «Круг добра». С 2021 года помощь фонда одобрена уже для 1682 детей с этим тяжёлым генетическим заболеванием, накануне месяца осведомленности об этом заболевании состоялось уже 350-е введение препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма), стоимость которого составляет 93,5 млн рублей.

Фонд создан указом Президента РФ в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи самой уязвимой категории больных детей — детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.